EL CONTEXTO
Escuché hace poco a Bermúdez de Castro que un resto óseo prehistórico aislado no tenía ningún valor si no se le situaba en su contexto; pero ¿qué contexto?, ¿el geográfico?, ¿el temporal?, ¿el climático?, ¿el vestigial?… ¿Dónde termina el contexto de la gente de Atapuerca?, ¿se limita a unos pocos kilómetros alrededor de la Trinchera del ferrocarril?, ¿se refiere al clima en aquella época?, ¿a la industria lítica encontrada allí?, ¿al tratamiento que daban a sus muertos?…, y sobre todo, ¿está ese contexto relacionado con el de otros yacimientos separados por la distancia o por el tiempo, o allá cada cual con su contexto?…
Estamos acostumbrados a que cada grupo investigador exhiba “sus” restos, “sus” hachas, “sus” pinturas, “sus” hipótesis y “sus” verdades. Marcan su territorio: el hombre de las flores tal…, el homo ergaster cual…, llegaron a Europa por Gibraltar…, llegaron por la franja israelí…, tenían lenguaje articulado…; pero en eso, llega la Genómica, con la secuenciación de bases del ADN y se aclaran muchos enigmas: no eran especies independientes, habían hibridado; se recalifican “eslabones perdidos”; se encuentran “especies” hasta entonces desconocidas, se demuestra la consanguinidad…
LOS NEANDERTALES
- Los neandertales fueron una “especie” desaparecida del género Homo que habitó Eurasia entre 350.000 y 30.000 antes del presente (final del Pleistoceno medio y casi todo el superior). El entrecomillado de “especie” hace referencia a que los logros en paleogenómica, en secuenciación del ADN, han descartado a este grupo homo como tal especie, de manera que los defensores de esa teoría han reculado hasta la postura de entenderlos como “subespecie” del Homo Sapiens y ya se habla de Homo Sapiens Neanderthalensis.
- Se ha demostrado que hibridaron con el Homo Sapiens, quedando restos genéticos del otro grupo en ambas especies.
- Formaban grupos pequeños (10 a 30 individuos). Cuando uno de esos clanes crecía demasiado se hacía poco funcional y un conjunto familiar se desgajaba de él, generando un grupo nuevo que se desplazaba a otra zona pero mantenía vínculos familiares con el anterior.
- Esos grupos estaban aislados y repartidos por toda Europa y parte occidental de Asia
- Se calcula la población neandertal total en unos pocos miles de individuos, pero precisamente su desparramamiento por la geografía europea hace inexplicable las teorías de su desaparición; desde enfrentamientos con el recién llegado homo sapiens, alguna infección traida por ellos, cambio climático, hasta una erupción volcánica en los Campos Flegreos…
- Eran grupos con gran consanguinidad. Se daba en ellos una baja diversidad genética y una gran homocigosis (acumulación de alelos recesivos)
- La deriva genética generó en los neandertales un aumento de las enfermedades recesivas (efecto cuello de botella, efecto fundador). Ejemplos más recientes de ese efecto fundador lo tenemos en los Boers, con una mayor incidencia de corea Huntington, o en los Amish con una mayor frecuencia de polidactilia familiar…
- Las características de consanguinidad y homocigosis que fueron desarrollando los neandertales dio pie a una nueva teoría: la especie fue «destruida por sus propios genes», es decir, alguna enfermedad hereditaria provocó su exterminio, cosa también descartable por la distancia geográfica y temporal entre los grupos.
ADN NUCLEAR Y ADN MITOCONDRIAL
El ADN resiste el paso del tiempo y aguanta la putrefacción en determinadas localizaciones como son las células de dientes, huesos largos…, pero el calor y la humedad dificultan su preservación.
Existen en la célula dos tipos de ADN, el mitocondrial y el nuclear; el ADN mitocondrial es más fácil de estudiar que el nuclear por su menor tamaño y el mayor número de moléculas por célula, lo que ha hecho posible analizarlo en múltiples fósiles neandertales.
Diferencias principales entre el ADN mitocondrial y el nuclear.
Todos los hijos de una mujer tienen el mismo ADN mitocondrial, idéntico al de su madre e idéntico entre hermanos (mismo color). La transmisión es exclusivamente materna.
ESTUDIO DEL ADN NEANDERTAL
Los estudios del ADN neandertal, y su cotejo con ADN del hombre moderno, han venido a confirmar:
- La existencia en el genoma neandertal de amplias zonas de homocigosis, indicativas de un emparentamiento estrecho (coeficiente de imbreeding de 1:8) y un alto grado de endogamia,
- La existencia entre un 1 a un 4% de aporte genético de los neandertales al hombre moderno fuera de África, relacionándose esto último con hibridaciones entre el homo sapiens y el neandertal probablemente en la zona eurasiática hace más de 60.000 años.
- La existencia de hibridaciónes en los dos sentidos.
- La existencia de una nueva “especie”: los denisovanos.
El ADN-mt aporta más información sobre la evolución de las poblaciones que el ADN nuclear.
LOS NEANDERTALES ASTURIANOS
En 1994 se descubrieron los restos fósiles canibalizados de 13 individuos de hace más de 40.000 años en la cueva de El Sidrón, en Asturias, norte de España.
Parece que los 13 murieron al mismo tiempo, y luego, por un fenómeno natural, posiblemente una tormenta de agua, llegaron sus restos a la galería del Osario por un derrumbe del suelo.
SU ADN MITOCONDRIAL
El estudio del ADN–mt en los restos de El Sidrón reveló que tres adultos varones tenían idéntico ADN-mt y tres hembras adultas tenían ADN-mt distinto entre ellas y diferente a su vez del de los varones. Para conocer el grado de emparentamiento entre ellos sería necesario el estudio de marcadores del ADN nuclear.
Ejemplo de los resultados obtenidos en el estudio del ADN-mt a un supuesto grupo familiar formado por los padres y tres hijos, dos varones y una hembra, según fueran enterrados con sus abuelos en un panteón familiar materno o paterno. Es imposible concluir de manera definitiva unas relaciones de parentesco; para ello, se precisarían estudios del ADN nuclear.
En el caso de un yacimiento prehistórico se sumaría la dificultad de determinar el sexo de algunos restos, e incluso, la de asignar dos restos óseos con un mismo ADN mitocondrial, al mismo o a diferentes individuos.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS INTRAGRUPO
Estudiando los restos óseos encontrados se observaron defectos en las primeras vértebras de dos de esos individuos (muestras SD- 1643 y SD-1094)
Defectos observados en los restos esqueléticos de las primeras vértebras de dos individuos. Izquierda, Arriba. Ausencia de hoja derecha del arco posterior (SD-1643). Abajo. Fragmento encontrado (redondeado) montado en una vértebra de atlas (SD-1094). Derecha. La microscopía electrónica de barrido, así como la imagen radiográfica de los restos, muestran una continuidad de la cortical en los bordes de la lesión (flechas), que descarta fractura ósea post mortem.Esas anomalías constituyen un trastorno congénito del desarrollo de la columna vertebral de carácter hereditario, y con toda seguridad fueron asintomáticas.
La etiología de los defectos congénitos de desarrollo del tubo neural y de la columna vertebral se ha relacionado con una herencia multifactorial, con implicación de múltiples genes y factores ambientales (¿deficiencia de ácido fólico en la dieta de las mujeres embarazadas?)
La frecuencia con que se presentan esos defectos es de 6,37 /10.000 nacidos vivos y la observaciónde un segundo caso en el grupo confirma su carácter hereditario y familiar, y eso se dio en El Sidrón lo que demuestra la homocigosis y la pobre variedad genética en ese grupo neandertal, consecuencia de la intensa relación consanguínea.
LOS NEANDERTALES FRANCESES
El arqueólogo alemán Otto Hauser se hizo cargo de las excavaciones en el yacimiento de Le Moustier, descubriendo el esqueleto de un individuo joven perteneciente a una “nueva especie”: «Homo Mousteriensis Hauseri«. El esqueleto se vendió en 1.908 al gobierno alemán por 160.000 marcos y fue exhibido en el Museo de Berlín. Destruido en los bombardeos en la 2ª Guerra Mundial, solo se recuperó su cráneo.
Los restos de Le Moustier I fueron hallados en el abrigo inferior de la cueva, niveles I,J.
UN CANINO INCLUIDO EN LE MOUSTIER
En la mandíbula de Le Moustier I observamos que el canino inferior izquierdo (33) se encuentra en posición ectópica (fuera de la localización normal de erupción), lo que entendemos como canino incluido.
Cráneo de un adolescente neandertal, Le Moustier I, con retención ectópica del canino inferior izquierdo (33) y canino derecho erupcionado completamente. No existe falta de espacio en la arcada.
ETIOLOGÍA DE INCLUSIONES DENTARIAS
Por diente incluido se entiende un diente retenido en uno de los maxilares, superior o inferior, más allá de la fecha de erupción normal y teniendo su raíz completamente formada.
¿Cuál es la causa de la retención dentaria? No estaba clara: causas generales, causas locales, idiopáticas, genéticas… Se ve en los pacientes una “tendencia familiar”: una tía abuela que se murió con los colmillos de leche, dos primas por parte de madre… o directamente no presentan antecedentes familiares.
En 1977, Racek y Scottner, concluyeron que las alteraciones en número, tamaño, posición y erupción dentarias estarían genéticamente relacionadas, pero pasó como un hipótesis más, sin mucha aceptación, ya que la presentación de esas alteraciones no encajaba con una forma clásica de herencia, dominante, recesiva…
En 1994, Peck y Peck propusieron una herencia poligénica y multifactorial de baja penetrancia y alta variabilidad como principal etiología de las retenciones caninas.
En la actualidad se cree que las causas mecánicas (anquilosis o falta de reabsorción del canino deciduo, obstáculos como quistes u odontomas, agenesia o microdoncia del incisivo lateral…), y la falta de espacio en el arcada dental están más relacionadas con la retención de los caninos superiores por vestibular, por la parte exterior (más del 80% de los casos según Jacoby).
El resto de los caninos retenidos, sean superiores por palatino o caninos mandibulares, en el 85% de los casospresentan espacio suficiente en la arcada dental y se les considera relacionados con una etiología hereditaria.
UN CANINO INCLUIDO EN EL SIDRÓN
Entre los restos fósiles encontrados en la cueva de El Sidrón (Asturias) también se pudo observar la presencia de un canino inferior izquierdo retenido en una de las tres hemimandíbulas encontradas.
Canino inferior izquierdo retenido en posición heterotópica perforando la cortical lingual por detrás de la raíz distal del tercer molar y continuándose hacia adelante con una imagen quística.
FRECUENCIA DE CANINOS INCLUIDOS
La frecuencia de caninos superiores retenidos varía, con una prevalencia entre un 0,92 y un 2,2% en la población general y más frecuente en mujeres que en hombres. La frecuencia de los caninos mandibulares incluidos es mucho menor y según algunos autores hasta veinte veces menor. Veamos algunos datos obtenidos de trabajos con pacientes en consultas dentales y por tanto no aleatorios:
Considerando para un canino mandibular retenido una frecuencia inferior a 2 / 1000, la probabilidad de obtener dos casos en dos observaciones al azar sería inferior a 4 / 1000.000.
La probabilidad de obtener dos caninos inferiores incluidos en dos muestras tomadas al azar, como ocurrió con las de El Sidrón y Le Moustier, en la actualidad sería inferior a 4 : 1.000.000.
GENÉTICAMENTE CONECTADOS
Lo anterior confirma la etiología hereditaria y la gran homocigosis en los dos grupos, el asturiano y el francés, de manera que la escasa variedad de alelos hizo que se presentara la alteración dentaria con una asiduidad muy superior a la actual. ¿Por qué esa coincidencia genética en los neandertales españoles y franceses?, ¿qué relación se dio entre ellos?
La anomalía pudo “pasar” de una localización geográfica a otra, de la Dordoña francesa a Asturias, o viceversa, por desplazamiento de todo un grupo, por que un pequeño número de miembros se independizara (“efecto fundador”) o por exogamia femenina, es decir, por intercambio de mujeres entre grupos de manera ritual, como forma de trueque o como “trofeo” tras un enfrentamiento entre grupos.
Llega la hora de relacionar esos contextos a los que hacía referencia Bermúdez de Castro. ¿Qué contexto compartieron?, ¿habitaron en la misma época?, ¿estaban emparentados?, ¿se relacionaron socialmente?
Para conocer el grado de emparentamiento entre ellos sería necesario el estudio de marcadores del ADN nuclear, cosa que no se ha podido realizar; pero ¿podríamos saber al menos si esos neandertales coexistieron en una misma época?
UNA DATACIÓN ABSOLUTA
Hay varias técnicas para determinar la edad de materiales y otros restos, siendo las radiométricas, basadas en la desintegración de elementos radiactivos: Potasio / Argón, Uranio / Plomo…, las más frecuentemente utilizadas.
La más popular de esas técnicas es la datación por radiocarbono, un método de datación absoluta que utiliza el isótopo radioactivo carbono-14 (14C) el cual se transforma en nitrógeno liberando radiaciones beta. El 14C tiene una vida media de 5.730 años, de manera que al cumplirse ese periodo la emisión radiactiva se ha reducido a la mitad, al duplicarse ese periodo a la cuarta parte…
La fiabilidad de los métodos de datación radiométrica disminuye a medida que aumenta la edad de los fósiles a fechar, por lo que incluso para la técnica de radiocarbono se detecta una pérdida progresiva de precisión con un límite máximo para el estudio de los restos orgánicos, de 60.000 años, y la obligación de acompañar la datación obtenida con un «rango de corrección» que interpretaremos como un margen de seguridad y confianza, que va de cientos a miles de años, por el que incluso a dos restos óseos prehistóricos contemporáneos y próximos entre sí, e incluso pertenecientes al mismo individuo, se les podría asignar una edad que difiriera en miles de años.
La técnica del 14C se mejoró con la espectrometría de masas con acelerador (AMS), que permite datar fósiles que contienen cantidades mínimas de carbono.
En Le Moustier los restos óseos fueron encontrados en el abrigo inferior de la cueva, niveles I y J (n.º 1 en la figura), pero con unos procedimientos de excavación atípicos, y al parecer enterrados y desenterrados por Otto Hauser varias veces, lo que ha dificultado su datación.
Estas son las dataciones más fiables publicadas:
Vemos que la horquilla de fechas, de unos 37.000 a unos 43.000 años, sigue siendo muy amplia, pero en este caso lo que interesa no es tanto la exactitud de la data como la proximidad temporal de los dos grupos neandertales.
UNA DATACIÓN RELATIVA
Una anomalía genética hereditaria en una población, como consecuencia de la deriva genética, no persistiría con la misma intensidad más allá de unas pocas generaciones, nunca miles de años.
La datación relativa se basa en vincular un resto arqueológico, con un dato geológico, histórico, social…, con el que existe una relación de anterioridad o posteridad y establecer con ello la edad de ese resto. La presencia de un defecto congénito tan singular como es la presencia de un diente retenido en un resto de El Sidrón y en el cráneo de Le Moustier I nos dice que la distancia temporal entre ambos grupos debió ser pequeña, que eran contemporáneos.
LA GLACIACIÓN DE WÜRM (MIS 3)
La última glaciación del Cuaternario, la de Würm, tuvo lugar entre 110.000-12.000 años AP.
Nivel del mar y temperatura de verano del agua superficial en el Atlántico a 53ºN en los distintos Estadios Isotópicos Marinos (MIS) de la glaciación Würm. Con el frío los animales y humanos emigraban a las penínsulas del sur más cálidas.
Los neandertales de El Sidrón y Le Moustier vivieron en el período MIS-3 que corresponde a períodos interglaciares templados, etapa en la que el clima sufría cambios abruptos, desde el frío, con una extensión del hielo y sustitución de los bosques por la tundra con permafrost, a algo más templado, pero sin tiempo suficiente para la recuperación. En Europa los bosques fueron reemplazados por tierras deforestadas, y la fauna también cambió, siendo las penínsulas del sur más ricas en recursos y con un clima más suave, lo que sugiere que las migraciones animales y humanas en ese momento, ocurrieron en dirección Norte-Sur, desde el territorio continental hasta esas penínsulas.
CONCLUSIONES
1. MIGRACIÓN, EFECTO FUNDADOR, EXOGAMIA INTERGRUPOS
La relación entre los grupos de Le Moustier y El Sidrón podría tener su origen en la migración de todo el grupo, o en la separación de una parte del mismo («efecto fundador»), o en un intercambio de mujeres entre grupos (exogamia femenina); pero ojo, que esas mujeres procedían de grupos desgajados del otro unas pocas generaciones antes, con lo que mantenían una relación de parentesco.
La dirección del nuevo grupo pudo ser de norte a sur, siguiendo las migraciones de animales.
La muerte conjunta de los individuos del grupo de El Sidrón pudo deberse al enfrentamiento con un grupo rival que hubiera visto invadido su territorio.
2. ETIOLOGÍA HEREDITARIA
Las retenciones dentales y los defectos de cierre del atlas tienen un carácter hereditario, ya sea que se presenten de forma aislada o como parte de un síndrome más complejo La herencia en el caso de las retenciones dentarias ocuparía el primer lugar del «ranking etiológico«, por delante de las causas locales y generales.
3. ¿SÍNDROME ECTO-MESODÉRMICO ÚNICO?
Se abre la sospecha de un único síndrome ecto-mesodérmico congénito de herencia poligénica con múltiples presentaciones clínicas.
Ese síndrome abarcaría la mayoría de los síndromes congénitos conocidos en los que junto a una afectación de estructuras derivadas del ectodermo y el mesodermo (displasia ectodérmica congénita ECD, disostosis cleidocraneal CCD, defectos del tubo neural NTD, labio y paladar hendido, sindr Dubowitz, Nager, Miller …), a menudo observamos alteraciones dentarias (en forma, erupción, tamaño, número, o posición).
Son muchos los síndromes de carácter hereditario, evidente o sospechado, en los que se observan anomalías de tejidos y órganos derivados de capas germinales ecto y mesodérmicas junto a anomalías dentarias. Melanie Gaydos, famosa modelo internacional afectada de displasia ectodérmica.
4. VARIOS FENOTIPOS
La herencia poligénica de ese síndrome se basaría en combinaciones de alelos específicos de ciertos genes que controlaran el desarrollo embrionario de los tejidos y órganos. Como si de una quiniela se tratara, el neandertal por su homocigosis tendría ventaja para llegar a una de esas combinaciones de alelos responsables de un determinado fenotipo.
En esta supuesta quiniela, el neandertal aventaja en “cuatro alelos acertados” al hombre moderno.
5. PATRONES ATÍPICOS DE HERENCIA
El carácter poligénico de la herencia explicaría los patrones de herencia atípicos que presentan estas anomalías, de manera que el mismo síndrome puede manifestarse con una herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo, con una penetrancia y / o expresividad variable, y con “individuos e incluso generaciones respetadas” en esas familias.
Seguimiento de una familia afectada de disostosis cleidocraneal (Márquez Ibáñez N.). «Respetada la 2ª generación» (flecha verde), la enfermedad reaparece en más del 50% de los miembros de la 3ª generación. Patrón de herencia autosómica dominante «con penetrancia reducida».
6. HOMOCIGOSIS, DERIVA GENÉTICA Y ENDOGAMIA
La concentración de alelos patógenos en los neandertales de El Sidrón y Le Moustier hace más de 40.000 años se vio favorecida por la homocigosis (menor diversidad genotípica), consecuencia de la deriva genética y la endogamia.
7. ESTUDIOS FUTUROS
Los estudios clínicos y genéticos en restos antiguos y poblaciones actuales podrán conducir en el futuro a la vinculación de fenotipos con sus genotipos responsables, y los avances en la secuenciación del ADN y los programas de procesamiento de datos permitirán cotejar diferencias y similitudes en el ADN entre pacientes, familiares cercanos e individuos sanos.
8. CONEXIÓN GENÉTICA Y CRONOLÓGICA
Aunque hasta el momento no se ha descrito, porque no se ha estudiado, ninguna conexión o relación entre los grupos prehistóricos vecinos, se puede concluir que en este caso existe una estrecha vinculación entre los grupos neandertales franceses y asturianos desde un punto de vista genético y cronológico, ya que las anomalías heredadas solo podían mantener la intensidad con que apareció durante muy pocas generaciones, especialmente en poblaciones pequeñas como los neandertales
9. DATACIÓN RELATIVA
La revisión y calibración de los sistemas de datación cronométrica absoluta (actualmente existe un inconcebible rango de miles de años en las edades establecidas para ambos restos fósiles) ayudaría a ubicar estos grupos neandertales con mayor precisión en el calendario prehistórico, pero con miras a una investigación de sus formas de vida, relaciones sociales, migraciones…, hay que dar mayor valor a una datación relativa que los relacione en el tiempo, y familiarmente.
